Syftet med studien var att utreda eventuella samband mellan genpolymorfismen rs638405 av BACE1 och kliniska samt patologiska faktorer hos patienter med kolorektalcancer, samt att utvärdera om genpolymorfismen kan utgöra en riskfaktor för sjukdomsutveckling. Studien genomfördes som en fall-kontrollstudie och analyserade totalt 720 patientprover och 470 kontrollprover. Genotypning av rs638405 hos BACE1 utfördes med realtids-PCR. Statistisk analys genomfördes med Chitvå-test för att analysera samband mellan genotyp och kliniska faktorer såsom kön och ålder samt patologiska faktorer såsom tumörlokalisation, differentieringsgrad, histologisk typ, TNM-stadie, lymfkörtelstatus och tumördjup. Resultatet visade ett signifikant samband mellan rs638405 och tumördjup (p = 0,01). Inga signifikanta samband observerades för övriga faktorer. Det behövs ytterligare valideringsstudier med ett större patientunderlag samt kontroller från en annan kohort för att resultaten ska styrkas. 

The aim of this study was to investigate potential associations between the gene polymorphism rs638405 of BACE1 and clinical, as well as pathological factors in patients with colorectal cancer, and to evaluate whether the gene polymorphism may represent a risk factor for development of colorectal cancer. The study was conducted as a case-control study and a total of 720 patient samples and 470 control samples were analysed. Genotyping of rs638405 in BACE1 was performed using real-time PCR. Statistical analysis was conducted using the Chi-square test to evaluate associations between genotype and clinical parameters such as sex and age, as well as pathological parameters such as tumour location, tumour differentiation, histological type, TNM-stage, lymph node status and tumour depth. The results showed significant association between rs638405 and tumour depth (p = 0,01). No significant associations were observed for the remaining factors. Further validation studies, with a larger number of patients and controls from another cohort, is needed to confirm our results.